G-CH

G – prúžky – tmavé a bledé priečne prúžky, ktoré sa zjavia na chromozómoch po vystavení účinku trypsínu a zafarbení Giemsovym farbivom

Gaméta – pohlavná bunka (vajíčko alebo spermia) s haploidným počtom chromozómov.

Gén – úsek molekuly DNA, ktorý je zahrnutý do syntézy polypeptidového reťazca alebo molekuly RNA a ktorý obsahuje kód pre tento polypeptid alebo RNA.

Genetická prognostika – sprostredkovanie informácie o chorobe (ktorá môže byť podmienená geneticky) pacientovi alebo jeho rizikovým príbuzným. Informácia sa týka následkov ochorenia, pravdepodobnosti, s akou sa prenesie na ďalšie generácie, ale aj možnosti prevencie a terapie.

Genetická smrť – neschopnosť mutácie prejsť do ďalšej generácie vzhľadom na jej závažné fenotypové následky.

Genetický – podmienený génmi. Nesmie sa zamieňať s termínom kongenitálny (vrodený).

Genetický kód – triplety báz, ktorým zodpovedajú konkrétne aminokyseliny z 20 možných.

Geneticky letálny – gén alebo geneticky podmienený znak, ktorý spôsobuje zlyhanie reprodukčnej schopnosti postihnutého jedinca.

Genetický marker – znak, ktorý sa dá využiť pri štúdiu bunkových línií, jedincov, rodín a populácií. Musí byť podmienený geneticky, musí sa dať presne zatriediť, musí mať jednoznačný a jednoduchý spôsob dedičnosti a jeho dedične podmienená variabilita musí spĺňať kritéria genetického polymorfizmu.

Genetický skríning – masový populačný skríning, ktorého cieľom je identifikovať jedincov ohrozených rizikom určitej choroby, resp. rizikom, že budú mať dieťa s určitou genetickou chorobou. Skríningové testy sa používajú len v prípadoch chorôb, pri ktorých je dostupná možnosť terapie alebo iného opatrenia.

Genetika somatickej bunky – skúmanie genetických javov na úrovni kultivovaných somatických buniek.

Genofond – všetky gény daného lokusu, ktoré sa vyskytujú v sledovanej populácii.

Genóm – haploidný alebo diploidný komplement všetkej DNA:

Genotyp – genetická konštitúcia (genóm), presnejšie – alely jedného lokusu.

Génová mapa – zobrazenie ľudského karyotypu, v ktorom je vyznačená lokalizácia zmapovaných génov na jednotlivých chromozómoch. Podrobnosti sú uvedené v texte knihy.

Génová záťaž – celková mortalita a morbidita spôsobená mutovanými génmi.

Génový posun – náhodné kolísanie génových frekvencií v malých populáciách.

Génový tok – postupné prenikanie génov jednej populácie do druhej, spôsobené migráciou a krížením.

Gonozómy – chromozómy zodpovedné za diferenciáciu pohlavia. U človeka má žena komplement XX a muž XY.

Haploidný – počet chromozómov v normálnej gaméte, tvorí ho vždy jeden chromozóm z každého páru. U človeka je haploidný počet chromozómov 23.

Haplotyp – skupina alel lokusov, ktoré sú v tesnej genetickej väzbe a obyčajne sa dedia spolu. Napríklad HLA komplex. Súbor tesne viazaných reštrikčných fragmentov, ktoré sú zároveň vo väzbe so sledovaným génom.

Hardyho-Weinbergov zákon – zákon opisuje vzťah medzi frekvenciou génov a frekvenciou genotypov.

Hemizygotný – tento termín sa vzťahuje na gény lokalizované na chromozóme X. Keďže muž má len jeden chromozóm X, je hemizygot vo vzťahu ku génom lokalizovaným na chromozóme X (nemôže byť ani homozygot, ani heterozygot).

Heritabilita – jeden zo štatistických ukazovateľov, ktorý vyjadruje mieru genetickej podmienenosti znaku.

Heterogenita – fenotyp (alebo veľmi podobné fenotypy), ktorý môže byť podmienený viacerými genetickými mechanizmami, je geneticky heterogénny.

Heterokaryón – bunka s dvoma jadrami, ktorá vznikla fúziou dvoch geneticky odlišných buniek.

Heteromorfizmus – normálna variabilita chromozómov, označovaná aj ako polymorfizmus.

Heteroploidia – akýkoľvek iný počet chromozómov, než normálny.

Heterozygot – jedinec, ktorý má na danom lokuse homologických chromozómov dve rozličné alely, pričom jedna z nich je normálna alela. Termín sa môže použiť aj na označenie prenášateľa vyváženej chromozómovej translokácie.

Histokompatibilita – príjemca neodvrhne (príjme) len histokompatibilný štep, čiže štep, ktorý neobsahuje antigény, ktoré nemá príjemca.

Históny – proteíny, ktoré súvisia s chromozómovou DNA. Sú bohaté na bázické aminokyseliny (lyzín a arginín) a v evolúcii eukaryotov sú veľmi stabilné.

Holandrický – spôsob dedičnosti génov lokalizovaných na chromozóme Y. Prenášajú sa z otca na všetkých synov, ale ani na jednu dcéru.

Homogamia – nenáhodné kríženie s výberom partnera na základe určitého genotypu. Môže byť pozitívna (uprednostňovanie partnera s rovnakým genotypom). alebo negatívna (uprednostňovanie partnera s iným genotypom).

Homologické chromozómy – pár chromozómov (po jednom od každého z rodičov), ktoré majú rovnaké lókusy v rovnakom poradí.

Homozygot – jedinec, ktorý má na danom lokuse homologických chromozómov identické alely.

Houssekeeping genes – gény, ktoré sú vzhľadom na svoju základnú funkciu vyjadrené (teoreticky) vo všetkých bunkách.

Hybridizácia – v molekulovej genetike znamená spojenie dvoch rôznych reťazcov DNA, alebo reťazcov RNA a DNA.

Hybridné bunky – bunky, ktoré vznikli fúziou dvoch buniek rôzneho pôvodu, pričom ich jadrá splynuli. Po klonovaní vznikajú línie hybridných buniek.

Hybridóm – bunky, ktoré vznikli fúziou mutovaných myelómových buniek iného typu, napr. zo sleziny imunizovanej myši. Hybridné bunky môžu rásť v kultúre a produkovať jedinú protilátku, ktorá špecificky zodpovedá antigénu použitému na imunizáciu myší. Monoklonálne protilátky majú vo výskume mimoriadny význam a využitie.

Chiazma – znamená doslova prekríženie. Tento termín sa vzťahuje na prekríženie chromatidov homologických chromozómov v diploténnom štádiu prvého meiotického delenia. Chiazmy sú dôkazom výmeny chromozómového materiálu medzi homologickými chromozómami.

Chiméra – jedinec, ktorý sa skladá z buniek odvodených z dvoch rozličných zygot. V humánnej genetike sa tento termín používa predovšetkým na označenie chimerizmu krvných skupín. Je výsledkom výmeny hemopoetických kmeňových buniek dizygotných dvojčiat in utero. Bunky pokračujú v produkcii krvných elementov rôznych skupinových vlastností. Zriedkavejšie sú dispermické chiméry, ktoré vznikajú fúziou dvoch zygot. Tento termín sa nesmie zamieňať s termínom mozaicizmus.

Chromatid – chromozóm deliacej sa bunky pozostáva z dvoch paralelných vláken spojených v centromére. Tieto vlákna sa označujú ako chromatídy. Chromozóm sa duplikuje počas syntetickej fázy bunkového cyklu a až do mitotického delenia pozostáva z dvoch chromatidov. V mitóze sa chromatidy stanú chromozómami dcérskych buniek.

Chromatín – nukleoproteínové vlákna, z ktorých sa skladajú chromozómy.

Chromozóm Philadelphia (Ph¹) – štruktúrovo abnormálny chromozóm 22, ktorý sa za typických okolností nachádza v časti buniek kostnej drene pacientov s chronickou myeloickou leukémiou. Ide o recipročnú translokáciu medzi distálnym úsbiom dlhého ramena chromozómu 22 a distálnym úsbiom dlhého ramena chromozómu 9.

Chromozómové aberácie – štruktúrové, alebo numerické abnormality chromozómov.