Obmedzený na pohlavie – znak, ktorý je vyjadrený len u príslušníkov jedného pohlavia, hoci nie je X-viazaný.
Ochranná oblasť – úsek génu pred prepisovaným úsbiom alebo za ním.
Onkogén – jeden z malého počtu normálnych génov stavovcov, ktoré sú veľmi konzervatívne počas evolúcie, ich aktivita je zvýšená pri mnohých typoch rakoviny u človeka.
Opakované úseky DNA v sériovom usporiadaní – viacnásobné kópie jedného úseku DNA, ktoré sú usporiadané v sérii jedna za druhou v určitom úseku chromozómu.
Odtlačok prsta – obraz papilárnych línií na brušku prsta. (Prenesene sa používa termín “fingerprint” na označenie metódy, ktorá na odlíšenie zložiek proteínu, napr. hemoglobínu, používa kombináciu elektroforézy a chromatografie).
Ovplyvnený pohlavím – znak, ktorý nie je síce X-viazaný, ale jeho penetrancia a expresivita sa líši podľa pohlavia.
p – krátke rameno chromozómu ( fr. petit). V populačnej genetike sa používa na označenie frekvencie častejšej alely.
Palindróm– veta, ktorá má rovnaký význam, ak sa číta odpredu aj odzadu. Kódy väčšiny reštrikčných miest sú palindrómy.
Párovanie báz – v nukleových kyselinách sa adenín vždy viaže s tymínom (resp. v RNA s uracilom) a guanín s cytozínom. Špecifická vlastnosť párovania báz je podstatou replikácie DNA a transkripcie do RNA.
Penetrancia – podiel jedincov, u ktorých sa určitý genotyp vyjadril. Ak je penetrancia menšia ako 100 %, znak má neúplnú penetranciu, resp. nulovú penetranciu. Ak je jedinec nositeľom genotypu, ktorý je za obvyklých okolností zodpovedný za abnormálny fenotyp, kým jedinec je zdravý, sledovaný gén nepenetroval.
Persona index – proband.
Pleiotropia – pleiotropný efekt má gén (alebo pár génov) s viacerými fenotypovými prejavmi.
Pohlavný chromatín – chromatínová hrudka v jadre interfázovej bunky väčšiny cicavcov vrátane človeka. Tvorí ho inaktivovaný chromozóm X. Zdravá žena má X-chromatín, a teda je za fyziologických okolností X-pozitívna, zdravý muž nemá X-chromatín, a je teda za fyziologických okolností X-negatívny. Synonymum – Barrovo teliesko.
Polygénový – podmienený viacerými génmi na rozličných lokusoch, pričom gény majú malý a aditívny účinok. (Označuje sa aj ako kvantitatívna dedičnosť.) Polygéniu treba odlíšiť od multifaktoriálnej dedičnosti, pri ktorej sú okrem genetických činiteľov zúčastnené aj faktory vonkajšieho prostredia.
Polymorfizmus – súčasný výskyt dvoch alebo viacerých geneticky podmienených alternatívnych fenotypov, pričom sa každý z nich vyskytuje v sledovanej populácii vo významnej frekvencii. Konvenčne sa lokus považuje za polymorfný vtedy, keď frekvencia zriedkavejšej alely je aspoň 0,01 s frekvenciou heterozygotov najmenej 0,02. V molekulárnej genetike znamená polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov (RFLP) polymorfizmus v postupnosti DNA, ten sa dá stanoviť na základe rozdielov v dĺžke DNA fragmentov, ktoré vzniknú po účinku špecifických reštrikčných enzýmov.
Polypeptid – reťazec aminokyselín, ktoré sú spojené peptidovou väzbou medzi aminoskupinou jednej a karboxylovou skupinou nasledujúcej aminokyseliny. Bielkovina sa môže skladať z jedného polypeptidového reťazca, ale aj z dvoch alebo viacerých rovnakých alebo rozličných polypeptidov.
Polyploidia – každý celý násobok haploidného počtu chromozómov (okrem diploidného), 3n, 4n atď.
Posunová mutácia – mutácia alebo delécia, ktorej výsledkom nie je presný násobok 3pb, a preto sa mení spôsob čítania kódu za mutáciou.
Prenášateľ – jedinec, ktorý je heterozygotný pre normálny a abnormálny gén. Abnormálny gén sa síce neprejavuje fenotypovo, ale v niektorých prípadoch sa dá stanoviť špeciálnymi metódami.
Primárna konstrikcia – centroméra chromozómu.
Primárny prepis – prvý prepis génu do RNA, ktorý obsahuje aj intróny, aj exóny.
Proband – člen rodiny, prostredníctvom ktorého bola rodina zachytená. Ak je postihnutý, nazýva sa aj persona index, resp. propozitus.
Probe – pozri sonda.
Profáza – prvé štádium bunkového delenia. Chromozómy sa stávajú viditeľnými ako jednotlivé štruktúry, postupne sú hrubšie a kratšie. Profáza prvého meiotického delenia je navyše charakterizovaná párovaním (synapsou) homologických chromozómov.
Prokaryot – jednobunkový organizmus, napr. baktéria, ktorý nemá typické jadro (ako eukaryot) a je podstatne primitívnejší aj v iných znakoch.
Protilátka – molekula imunoglobulínu, ktorú vyprodukovala imunokompetentná bunka ako odpoveď na antigénový stimul a ktorá špecificky s týmto antigénom reaguje.
Prúžkovanie – metóda diferenciačného farbenia chromozómov, pri ktorej vzniknú typické priečne pruhy.
Pseudodominancia – typ dedičnosti, ktorý vzniká pri krížení recesívneho homozygota s recesívnym heterozygotom.
Pseudogén – inaktívny gén jednej génovej rodiny. Vznikol mutáciou pôvodne aktívneho génu. Ide o revolučný relikt.
q – dlhé rameno chromozómu. V populačnej genetike sa používa na označenie zriedkavejšej alely páru.
Q - prúžky – priečne svietiace a temné prúžky (vo fluorescenčnom svetle) po farbení chinakrínom.
Rakovina – choroba, pre ktorú je charakteristické neregulovateľné a invazívne rozmnožovanie buniek.
Recesívny – znak alebo gén, ktorý je vyjadrený len u homozygotov.
Rekombinácia – vznik nových kombinácií viazaných génov prekrížením medzi ich lokusmi.
Rekombinant – jedinec s novou kombináciou génov, ktorú nemá ani jeden z jeho rodičov. Termín sa používa v súvislosti s genetickou väzbou.
Rekombinovaná DNA – umelo syntetizovaná DNA, ktorá vzniká inzerciou génu alebo časti génu jedného organizmu do genómu iného.
Redukčné delenie – nazýva sa tak prvé meiotické delenie, keďže v tomto štádiu sa počet chromozómov redukuje z diploidného počtu na haploidný.
Reprodukčná zdatnosť – pomer medzi príspevkom jedincov s určitým genotypom ku genofondu nasledujúcej generácie vo vzťahu ku priemernej populačnej pravdepodobnosti frekvencie tohto génu.
Reštrikčná mapa – lineárne usporiadanie miest, na ktorých štiepia DNA rôzne reštrikčné enzýmy.
Reštrikčný enzým – nukleáza, ktorá rozoznáva špecifickú sekvenciu DNA a v jej mieste štiepi reťazce DNA. Využíva sa v metódach rbiombinovanej DNA.
Reverzná transkriptáza – enzým, ktorý katalyzuje syntézu DNA podľa templátu RNA.
RFLP – polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov.
Ribonukleová kyselina – viď RNA.
Ribozómy – Cytoplazmatické organely, ktoré pozostávajú z ribozómovej RNA a proteínu, v ktorých sa uskutočňuje syntéza polypeptidov z mediátorovej RNA.
Riziko rekurencie – pravdepodobnosť, že geneticky podmienená choroba, ktorú má jeden alebo viacerí členovia rodiny, sa znovu zjaví v tej istej alebo nasledujúcej generáciách.
RNA (ribonukleová kyselina) – nukleová kyselina, ktorá sa syntetizuje podľa templátu DNA a namiesto dezoxyribózy obsahuje ribózu. Mediátorová RNA (mRNA) tvorí templát, podľa ktorého sa syntetizujú polypeptidy. Transferová RNA (tRNA) prináša aktivované aminokyseliny a v súčinnosti s ribozómom ich usporadúva do príslušnej pozície podľa templátu mRNA. Ribozómová RNA (rRNA) je súčasťou ribozómov. Je miestom syntézy polypeptidu.
Robertsonova translokácie – translokácia medzi dvoma akrocentrickými chromozómami, ktorá vznikla ich centrickou fúziou a stratou krátkych ramien.
Rodokmeň – v klinickej genetike ide o grafický záznam rodinnej anamnézy. Sú v ňom zaznamenaní členovia rodiny, ich vzťah ku probandovi a ich stav vo vzťahu k osobitnej dedičnej vlastnosti.